第七节  诊断

    目前在临床上尚没有诊断III型高脂蛋白血症的简便可靠的方法。不过有些特征可提示和支持本症的诊断。对于血浆胆固醇浓度和甘油三酯浓度均明显升高且程度相当(例如, 都接近400mg/dl)者, 应想到III型高脂蛋白血症。曾经认为, III型高脂蛋白血症患者的血浆胆固醇和甘油三酯浓度波动很大, 但最近的研究结果表明, 该症患者的血脂浓度波动并无明显的特征性。

    血浆中β-VLDL被认为是诊断III型高脂蛋白血症的最要依据。血浆中的VLDL富含胆固醇酯(大于25%, 正常为15%左右)即是β-VLDL的特征之一。一般可通过测定两种比值来反映VLDL中含脂固醇酯量的程度: (1)、VLDL-胆固醇/血浆甘油三酯比值。这一比值≥0.3(mg/mg)对III型高脂蛋白血症几乎有确诊意义; 而比值≥0.28(mg/mg)提示可能为III型高脂蛋白血症。(2)VLDL-胆固醇/VLDL-甘油三酯比值。该 比值≥1.0(mmol/mmol)对诊断III型高脂蛋白血症很有价值。

     血浆进行琼脂糖电泳时, 证实有宽β带存在, 支持III型 高脂蛋白血症的诊断, 但并不十分可靠。如果能采用超速离心的方法, 分离VLDL, 将VLDL进行琼脂糖电泳, 若VLDL移动至β-位置, 则对III型高脂蛋白血症的诊断价值更大。

    具有诊断价值的临床体征是黄色瘤, 但是并不是每例III型高脂蛋白血者都可发现黄色瘤。手掌部位出现的黄色瘤几乎可确立本症的诊断, 而其他类型的黄色瘤并非本症所特有, 亦可见于其他类型的高脂蛋白血症。

    诊断III型高脂蛋白血症最可靠的生化标记是Apo E表型或Apo E基因型的测定。Apo E2E2与上述任何一个特征同时存在, 即可确立III型高脂蛋白血症的诊断。Apo E的表型或基因型不会因其他因素而发生改变。

第八节  治疗

    III型高脂蛋白血症患者对治疗反应通常较好。对于多数者来说, 通过饮食治疗或与纠正共存的代谢紊乱同时进行, 则常可使血脂水平降至正常。所谓共存的代谢紊乱是指甲状腺功能减低、肥胖、没有控制的糖尿病和过量饮洒等。一般说来, 治疗高脂血症首先是考虑饮食疗法, 其基本方法是对超体重者限制热卡摄入, 并减少食物中饱和有脂肪酸和胆固醇的含量。对III型高脂蛋白血症患者的法疗也适应这一基本原则。

    若六个月的饮食治疗不能使血脂浓度降低至正常, 则应开始采用药物治疗。可选用的治疗药物有烟酸类、三羟基三甲基戊二酸辅酶A(HMG CoA)还原酶抑制剂(Statin类)、纤维芳酸类和鱼油等。