第一节  家族性多基因性高胆固醇血症

     在临床上临界的或轻度血浆胆固醇水平升高相当常见, 然而对这些人群进行遗传基因的研究, 却发现大多数人的低密度脂蛋白(LDL)受体的结构和功能基本正常, 提示并非属家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)。目前认为, 这种高胆固醇血症是由多种基因异常所致。研究提示可能相关的异常基因包括载脂蛋白(Apo)E和Apo B。更为重要的是, 这些异常基因与环境因素相互作用,引起血浆胆固醇水平升高。环境因素中以饮食的影响最明显, 经常进食高饱和脂肪酸、高胆固醇和高热量摄入者是血浆胆固醇水平升高的主要原因。由于是多基因缺陷所致, 其遗方式也较为复杂, 尚无有关此类高胆固醇血症者家族的调查文献报道。虽然已知该症为代谢性疾病, 但对其具体的代谢缺陷却缺乏深入的研究, 因而所知甚少。推测其主要的代谢缺陷是LDL过度产生或是LDL降解障碍。

    家族性多基因性高胆固醇血症的临床表现类似于IIa型高脂蛋白血症, 主要表现为血浆胆固醇水平轻度升高, 偶而可中度升高。与杂合子型FH患者相比, 血浆胆固醇水平相对低些, 且多无皮肤黄色瘤。流行病学调查资料表明, 家族性多基因性高胆固醇血症者的冠心病危险性虽有增加, 但不及FH患者。不过由于家族性多基因性高胆固醇血症在临床上是最常见的血脂异常类型, 该症在人群中对冠心病发病的影响不容低估。在治疗方面, 各类降胆固醇药物都可选用, 其治疗的效果可能较杂合子型FH要好。