第四节  家族性卵磷酯胆固醇酰基转移酶缺陷症

     卵磷酯胆固醇酰基转移酶(LACT)是将卵磷脂β位脂肪酸与胆固醇3-OH作用, 生成胆固醇酯, 其主要生理意义是有助于将外周组织细胞中的胆固醇转移至肝脏进行代谢。

    该症首先由Norum等(1972)报道, 一位33岁女性患者出现角膜混浊、蛋白尿、贫血、高脂血症及慢性肾小球肾炎。到目前为止, 世界上至少发现10个家族21例报道。

    家族性卵磷酯胆固醇酰基转移酶缺陷症主要临床表现是血浆中游离胆固醇浓度明显升高, 因而造成血浆总胆固醇水平增高, 同时血浆甘油三酯水平也可轻度至中度升高。几乎所有的血浆脂蛋白均有结构异常, 极低密度脂蛋白(VLDL)在电泳时可出现在β位置(正常VLDL出现在β位置)。此外, 还可出现下列表现: 角膜混浊(彩图29), 角膜脂质沉积形成灰白色散在斑点, 边缘形成角膜环, 类似家族性高胆固醇血症的角膜弓, 但该症患者多无皮肤黄色瘤。贫血较为常见, 可能与红细胞生成障碍有关,红细胞内胆固醇含量达正常的两倍, 骨髓造血组织中出现泡沫细胞。肾脏损害亦可见到, 肾内游离胆固醇及卵磷脂含量增高, 可能是由于大量的脂质沉积而引起的肾脏损害。临床上这种患者常易合并早发性动脉粥样硬化。