高脂血症的诊断主要是依靠实验室检查, 其中最主要是测定血浆(清)总胆固醇(total cholesterol, TC)和TG浓度。近年来, 已逐渐认识到测定血浆HDL-C水平的重要性。以往曾广泛采用的脂蛋白电泳方法, 由于其方法本身可靠性欠隹, 且为半定量分析法, 其临床实际应用价值不大, 所以目前已不常用。但是, 脂蛋白电泳对于某些类型的高脂血症如家族性异常β-脂蛋白血症(见第十章)的诊断仍有一定帮助。利用超速离心技术将血浆脂蛋白分离, 然后分别测定各类脂蛋白中胆固醇和甘油三酯浓度, 是高脂血症诊断最理想的方法。但由于该方法所要求仪器设备昂贵, 技术操作繁杂, 在一般的临床实验室中难以做到。判断血浆中有无乳糜微粒存在, 可采用简易的方法, 即把血浆放置4℃冰箱中过夜, 然后观查血浆是否有一"奶油样"的顶层。关于血浆低密度脂蛋白(LDL)-C浓度可采用Friedewald公式进行计算, 其公式是:
LDL-C (mg/dl) =TC-(HDL-C+TG/5) 或
LDL-C (mmol/L)=TC-(HDL-C+TG/2.2)
对于血浆甘油三酯浓度在4.0mmol/L(350mg/dl)以内者, 采用这一公式进行计算所获LDL-C浓度结果是比较可靠的。而对于血浆甘油三酯浓度超过4.0mmol/L者, 则不能应用该公式进行计算LDL-C水平, 因为这时采用该公式所计算出来的LDL-C浓度会明显低于实际值。
关于高脂血症的诊断标准, 目前国际和国内尚无一个统一的方法。过去采用统计学中的百分数法, 即取人群的第90或95百分数作为上限, 超过上限即认为是血脂过高。然而, 在美国则采用血浆胆固醇水平的第75-90百分位数定为中度胆固醇增高或中度危险, 第90百分位数以上定为重度胆固醇增高或高度危险。这两个标准是考虑了血浆胆固醇水平的增高与冠心病危险性的增加需要治疗两方面因素决定的。为了防治动脉粥样硬化和冠心病, 合适的血浆胆固醇水平为5.17mmmol/L(200mg/dl)以下。
现将美国胆固醇教育计划委员会成人治疗组(adult treatment panel, ATP)所制定的高脂血症诊断标准列于表2-7-2。
表2-7-2、高脂血症诊断标准(美国、ATP II、1993年)
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血浆总胆固醇水平 血浆甘油三酯水平
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mmol/L mg/dl mmol/L mg/dl
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合适水平 <5.2 <200 <2.3 <200
临界高值 5.2-6.2 200-240 2.3-4.5 200-400
高脂血症 >6.2 >240 >4.5 >400
低HDL-C血症 <0.9 <35
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国内尚无一个公认的血脂参考值。多数学者认为血浆总胆固醇浓度大于6.2mmol/L(240mg/dl)可定为高胆固醇血症, 血浆甘油三酯浓度大于2.0mmol/L(180mg/dl)为高甘油三酯血症。此外, HDL-C水平小于0.91mmol/L(35mg/dl),可定为低HDL-C血症。各地由于所测人群不同以及所采用测试方法的差异等因素, 所制定的高脂血症诊断标准不一。现将北京和上海所定的高脂血症参考标准列于表2-7-3。
表2-7-3、高脂血症的参考标准
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北京 上海
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mmol/L mg/dl mmol/L mg/dl
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高胆固醇血症 >6.465 >250 >5.689 >220
高甘油三酯血症 >2.258 >200 >1.806 >160
低HDL-C血症 <0.905 >35 <0.905 <35
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在进行血脂检查时, 受检者在抽血前的最后一餐, 忌进高脂肪食物及不饮酒, 并应空腹12小时以上。首次检查发现血脂异常, 应在2-3周内复查, 若仍然属异常, 则可确立诊断。