LDL

    一、Southern印迹法  该方法在鉴定缺失型基因突变中, 得到了广泛的运用。已报道20余种缺失部位和缺失长度均明确的缺失型突变(见表2-8-1)。不同的国家和地区缺失型突变所占整个LDL受体突变的比例不同, 一般占2-6%。有些地区可达31%。可能与所研究的样本大小等因素的关。突变的大部分为点突变, 需要其他方法才能诊断。

               表2-8-1. LDL受体基因部分缺失型

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缺失位点          缺失长度    LDL受体异常           突变类型

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外显子13-15          5kb          无LDL受合成           I

启动子、外显子1     >10kb       无LDL受合成         I

启动子、外显子1     6kb         无LDL受合成            I

外显子13-14        4kb          无LDL受合成            I

外显子2         6kb       1区重复1Asp26、GGly27缺失  II

外显子4          3kb        1区重复5Gly87缺失            II

外显子5          0.85kb      1区重复6缺失                III

外显子7-14     12kb        2区大部分缺失              III

外显子7-8         4kb         2区重复A、B缺失          III

外显子16-18       7.8kb       4、5区缺失               IV

外显子16-18          5.5kb       4、5区缺失            IV

外显子16-18          9.5kb       4、5区缺失             IV

外显子2-3            5kb         1区重复1、2缺失       III

外显子15-16       5.5kb      3区、4区的9 个氨基酸残基缺失         _

外显子16-17      4kb    3区部分、4区、5区部分氨基酸残基缺失   _

外显子16          0.4kb      3区部分、4区部分氨基酸残基缺失        _

外显子2-1         12kb        1区重复2-5缺失                      _

外显子7-14        13kb        2区缺失                             _

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    二、聚合酶链反应法   主要是用于LDL受体基因点突变的检测。这种点突变因可影响限制酶的酶切位点,故可通过聚合酶链反应使某一片段基因扩增,用特定限制酶酶切、电泳, 产生异常片段而检测出来。

    三、核苷酸序列分析法  

    四、寡核苷酸探针法   该法是鉴定点突变性质快速而简便的方法, 需要多种不同特异性寡核苷酸探针。