治疗

    饮食治疗对FH患者来说, 仍然是一种很重要的方法。有研究表明, FH患者对饮食治疗的反应较血浆胆固醇水平正常者和血浆胆固醇水平轻度升高者更为敏感。动物试验已证实, 食物中的胆固醇和脂肪酸可下调肝细胞膜上LDL受体的活性, 所以,对于FH患者应限制这两类饮食成份的摄入。

    β-羟基β-甲基戊二酸单酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂是治疗FH患者的首选药物, 与其他降脂药物如胆酸螯合剂合用, 则可使70%的杂合了型FH患者的LDL-C水平降至正常水平。FH患者对降脂药物的反应取决于个体自身LDL受体突变的类型及其残存的LDL受体活性程度。其他因素也影响HMG-CoA还原酶抑制剂治疗FH患者的效果,其中最出的因素是Apo E基因型。有人报道洛伐他丁(lovastatin)在ApoE4基因型者的降胆固醇疗为31%, 在Apo E3基因型者为40.7%, 而在 Apo E2基因型者为46.5%。

    基于目前对于HMG Co-A还原酶抑制降胆固醇的作用机理, 一般认为这类药物对于纯合子型FH患者无治疗效果。但最近有报道对于无LDL受体功能活性的FH患者, 辛伐他丁(simvastain)可使其胆固醇水平降低30%, 提示辛伐他丁可能还具有其他降胆固醇作用机理。

    血浆LDL分离法是治疗FH的有效方法。有报道某些病人已接受这种治疗长达16年, 虽然这些患者在童年时期的血浆胆固醇水平高于25.0mmol/L, 然而30年后仍然无冠心病的临床表现。

    国内报道应用问荷降脂片(由中药问荆、荷叶、川芎、花椒等组成)治疗5例纯合子FH的临床效果,治疗15个月后, 血浆胆固醇水平从19.22mmol/L(742mg/dL)降至 14.81mmol/L(572mg/dL), 且无明显副作用。