临床表现

    由于FCH的血脂异常特点是血浆胆固醇和甘油三酯均有升高, 其生化异常类似于IIb型高脂蛋白血症。所以, 曾有人将FCH 与IIb型高脂蛋白血症相提并论。此外, 许多疾病或原因如糖尿病、肝病、甲状腺机能减退症、肾脏疾病、吸收不良、肥胖、酒精中毒或某些影响因素(如糖皮质激素、雄性激素等)也可能引起IIb型高脂蛋白血症。所以, 在作出FCH的诊断时, 首先要注意排除继发性高脂血症。

    临床上, FCH患者很少见到各种类型的黄色瘤, 但合并有早发性冠心病者却相当常见。FCH最突出的特征是, 在同一家族中, 发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者, 并有60岁以下发生心肌梗塞者的阳性家族史。由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚, 也未发现具有诊断意义的遗传标致, 所以要建立FCH的诊断, 了解家族史是必不可少的。现将FCH的临床和生化特征以及提示诊断的要点列出如下:

     1. 第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者;

     2. 早发性冠心病的阳性家族史;

     3. 血浆Apo B水平增高;

     4. 第一代亲属中无黄色瘤检出;

     5. 家族成员中20岁以下者无高脂血症患者;

     6. 表现为IIa、IIb、IV或V型高脂血症;

     7. LDL-胆固醇/Apo B比例变低;

     8. HDL2-胆固醇水平降低。

    一般认为, 只要存在第1、2和3点就足以诊断FCH。