鉴别诊断

    由于迄今尚无确切的实验室方法来确诊FCH, 所以FCH的鉴别诊断很重要。在排除继发性高脂血症后, 需要考虑的鉴别诊断有: 家族性高甘油三酯血症、家族性异常β-脂蛋白血症和家族性高胆固醇血症。他们之间的鉴别诊断见表2-9-1。

表2-9-1. 四种类型家族性高脂蛋白血症的鉴别要点

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                                      FCH       FHTG      FD        FH

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伴发冠心病的危险性     ++        +-        ++        ++

黄色瘤

跟腱                      -         -         +-        +

伸肌腱                    -         -         +-        +

手掌                      -         -         +         -

结节性                    -         -         +         +

Apo B过多产生           +         -         -         -

LDL受体功能障碍         -         -         -         +

Apo E变异                   -         -         +         -

20岁前出现高脂蛋白血症*   -         +         -         +

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+示存在; +-示可能存在; -示不存在

*在FHTG为高甘油三酯血症; 在FH为高胆醇血症。

FHTG: 家族性高甘油三酯血症; FD: 家族性异常β脂蛋白血症; FH: 家族性胆固醇血症。

    一、家族性高甘油三酯血症(familial hypertriglyceridemia, FHTG)   在FCH时, 过多产生的是正常或小颗粒的VLDL, 而FHTG是过多产生大颗粒的富含甘油三酯的VLDL, 表现为单纯性血浆甘油三酯升高, 分类为IV型或V型高脂蛋白血症。此外, 家庭成员中早发性冠心病的危险性并无明显增加。

    二、家族性异常β脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia, FD)  表现为血浆胆固醇和甘油三酯水平同时升高, 主要是由于VLDL浓度增加所致。所以, FD与FCH的鉴别有时是非常困难的。但是, FD患者常伴随肘关节或膝关节处结节性黄色瘤或掌黄色瘤, 并有特征性的生化改变。此外, Apo E基因变异对诊断FD很有帮助。

    三、家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)  虽然主要是表现为血浆胆固醇浓度明显增加, 但有时亦可伴有轻度的高甘三酯血症, 表现为IIb型高脂蛋白血症。FH患者常有各种黄色瘤, 尤其是出现于跟腱、伸肌腱、膝和肘关节等部位的黄色瘤, 具有诊断价值。而FCH者则多无黄色瘤, LDL受体的功能是正常的。此外, FCH者发生高脂血症的年龄较晚, 而FH者则较早, 曾有报道FH在1岁前就发生高胆固醇血症者。